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Metachromatische Leukodystrophie

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Bestimmung der Aktivität des Enzyms Arylsulfatase A im Blut

Die Bestimmung der Aktivität des Enzyms Arylsulfatase A in Leukozyten  dient zur Diagnose von Metachromatischer Leukodystrophie.

Methode: photometrische Enzymbestimmung
Benötigtes Material: 10 ml EDTA-Blut

Annahmezeiten: Montag bis Donnerstag (außer vor Feiertagen)
9:00 Uhr - 14:00 Uhr
  Montag bis Donnerstag (vor Feiertagen)
9:00 Uhr - 12:00 Uhr      
 

Freitag  9:00 Uhr - 12:00 Uhr

Ausnahme:  24.12., 31.12., Karfreitag um 10 Uhr
                    Am 12.12.2018 um 12 Uhr

Voranmeldung: innerhalb unserer Annahmezeiten nicht nötig
Postversand: nur von Montag bis Mittwoch mit EMS

Ansprechpartner in medizinischen Belangen:

Univ.-Prof. Priv.Doz. Dr. Romana Höftberger

Univ.Ass. Priv.Doz. Mag. Dr. Günther Regelsberger

Assoc.-Prof. PD Dr. Till Voigtländer

Ansprechpartner in labortechnischen Belangen:

Brigitte Podhaisky-Buchinger

Sabine Erben

Tel.: +43 (0)1 - 40400 - 55170

 

Bestimmung der Sulfatid-Ausscheidung - Zusatzuntersuchung

Die Bestimmung der Sulfatidkonzentration im 24-Stunden-Harn dient zur Bestätigung der Diagnose einer Metachromatischen Leukodystrophie und zur Abgrenzung einer Metachromatischen Leukodystrophie von einer sogenannten Pseudodefizienz der Arylsulfatase A.

Methode: dünnschichtchromatographische Bestimmung
Benötigtes Material: gesamter 24-Stunden-Harn

Annahmezeiten: Montag bis Donnerstag (außer vor Feiertagen)
9:00 Uhr - 14:00 Uhr
  Montag bis Donnerstag (vor Feiertagen)
9:00 Uhr - 12:00 Uhr      
  Freitag  9:00 Uhr - 12:00 Uhr

Ausnahme:  24.12., 31.12., Karfreitag um 10 Uhr
                    Am 12.12.2018 um 12 Uhr

Voranmeldung: innerhalb unserer Annahmezeiten nicht nötig
Postversand: nur von Montag bis Mittwoch mit EMS

Ansprechpartner in medizinischen Belangen:

Univ.-Prof. Priv.Doz. Dr. Romana Höftberger

Univ.Ass. Priv.Doz. Mag. Dr. Günther Regelsberger

Assoc.-Prof. PD Dr. Till Voigtländer

Ansprechpartner in labortechnischen Belangen:

Brigitte Podhaisky-Buchinger

Sabine Erben

 

DNA-Sequenzierung des MLD-Gens aus genomischer DNA von Leukozyten

Einverständniserklärung

Zur endgültigen Bestätigung des autosomalen Gendefektes des ARSA-Gens dient die DNA-Sequenzierung des MLD-Gens aus genomischer DNA von Leukozyten.

Methode: DNA-Sequenzierung des ARSA-Gens
Benötigtes Material: 10 ml EDTA-Blut

Annahmezeiten: Montag bis Donnerstag (außer vor Feiertagen)
9:00 Uhr - 14:00 Uhr
  Montag bis Donnerstag (vor Feiertagen)
9:00 Uhr - 12:00 Uhr      
  Freitag  9:00 Uhr - 12:00 Uhr

Voranmeldung: erforderlich
Postversand: nur von Montag bis Mittwoch mit EMS

Ansprechpartner in medizinischen Belangen:

Univ.-Prof. Priv.Doz. Dr. Romana Höftberger

Univ.Ass. Priv.Doz. Mag. Dr. Günther Regelsberger

Assoc.-Prof. PD Dr. Till Voigtländer

Ansprechpartner in labortechnischen Belangen:

Univ.Ass. Priv.Doz. Mag. Dr. Günther Regelsberger