Übersicht
Einsendeformular: Peroxisomale Stoffwechseldefekte
- Adrenoleukodystrophie (X-ALD)
Bestimmung von überlangkettigen Fettsäuren mit GC/MS
- Morbus Refsum
1. Bestimmung von Phytansäure mit GC/MS
2. Dünnschichtchromatographische Bestimmung der Phytanyltriglyceride (Zusatzuntersuchung)
- Peroxisomale Biogenesestörungen (M. Zellweger und andere)
Bestimmung von überlangkettigen Fettsäuren und Phytansäure mit GC/MS