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Protein 14-3-3 und RTQuIC bei V.a. Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung

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14-3-3 ist ein ubiquitär exprimiertes, im Zentralnervensystem, insbesondere in Nervenzellen, nachweisbares Protein.

Bei neurologischen Erkrankungen, die mit einer relativ raschen Nervenzellschädigung einhergehen (wie übertragbare spongiforme Encephalopathien, z.B. Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung [CJK], virale Encephalitiden, Insulte) kann 14-3-3 in den Liquorraum übertreten und dort nachgewiesen werden. Es ist damit ein hochsensitiver, aber allgemeiner, nicht-krankheitsspezifischer Marker von Nervenzellläsionen. 14-3-3 wird aber auch in zahlreichen anderen Zellen des Organismus gebildet, so beispielsweise in Erythrozyten. Demzufolge kann auch ein Blutungsereignis im Zentralnervensystem (wie eine Subarachnoidalblutung oder eine intrazerebrale Massenblutung) zu einem positiven 14-3-3 Befund führen. Im ungünstigsten Fall kann schon eine geringfügige, nur mikroskopisch detektierbare Kontamination der Liquorprobe mit Erythrozyten ein falsch positives Resultat hervorrufen. In kritischer Zusammenschau mit der klinische Symptomatik eines Patienten / einer Patientin ist die Analyse des 14-3-3 Proteins aber ein wertvoller Parameter bei der Einstufung des Wahrscheinlichkeitsgrades einer Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (siehe Richtlinie für den Schutz vor einer Übertragung der CJK bei invasiven Eingriffen).

Methode: ELISA, RT-QuIC

Benötigtes Material: 2 ml Liquor (ohne Erythrozytenkontamination) und 10 ml EDTA-Blut (falls eine genetische Untersuchung erforderlich wird).

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Ansprechpartner in medizinischen Belangen:

PD Dr. Ellen Gelpi-Mantius, PhD

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Brigitte Podhaisky-Buchinger

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