Die DNS-Sequenzierung des FKRP-Gens dient zur Diagnose einer genetisch bedingten Gliedergürteldystrophie des Typs 2I
Methode: Leukozytenpräparation, Isolation genomischer DNS, Exonspezifische Genamplifikation, Aufreinigung der PCR-Produkte, Sequenzierungsreaktion, Sequenzanalyse
Benötigtes Material: 10ml EDTA-Blut
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Priv. Doz. Dr. Ellen Gelpi, PhD
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