Die DNS-Sequenzierung des CAPN3-Gens dient zur Diagnose einer genetisch bedingten Gliedergürteldystrophie des Typs 2A.
Methode: Leukozytenpräparation, Isolation genomischer DNS, Exonspezifische Genamplifikation, Aufreinigung der PCR-Produkte, Sequenzierungsreaktion, Sequenzanalyse
Benötigtes Material: 10ml EDTA-Blut
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Ansprechpartner in medizinischen Belangen:
Dr. Simon Hametner, PhD
Priv.Doz.in Dr.in Ellen Gelpi, PhD
Ansprechpartner in labortechnischen Belangen:
Ao. Univ. Prof. Mag. Dr. Thomas Ströbel