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Glycogenose II (Morbus Pompe)

Bestimmung der Aktivität des Enzyms α-Glucosidase

1. Die Bestimmung der Aktivität des Enzyms α-Glucosidase in Leukozyten dient zur Diagnose einer Glycogenose Typ II (Morbus Pompe).

Methode: fluorimetrische Enzymbestimmung

Benötigtes Material: 10 ml EDTA-Blut;
bei Kleinkindern mindestens 3 ml EDTA-Blut

Voranmeldung: innerhalb unserer Annahmezeiten nicht nötig

Annahmezeiten: Montag bis Donnerstag (außer vor Feiertagen)
9:00 Uhr - 14:00 Uhr
  Montag bis Donnerstag (vor Feiertagen)
9:00 Uhr - 12:00 Uhr      
  Freitag  9:00 Uhr - 12:00 Uhr

Postversand: nur von Montag bis Mittwoch mit EMS

Ansprechpartner in medizinischen Belangen:

Univ.-Prof. Priv.Doz. Dr. Romana Höftberger

Univ.Ass. Priv.Doz. Mag. Dr. Günther Regelsberger

Assoc.-Prof. PD Dr. Till Voigtländer

Ansprechpartner in labortechnischen Belangen:

Brigitte Podhaisky-Buchinger

Tel.: +43 (0)1 - 40400 - 55170

 

2. Die Bestimmung der Aktivität des Enzyms α-Glucosidase in Fibroblasten dient als mögliche Ergänzung zur Diagnose einer Glycogenose Typ II (Morbus Pompe).

Methode: fluorimetrische Enzymbestimmung

Benötigtes Material: Hautstanze oder Fibroblasten

Voranmeldung: erforderlich

Annahmezeiten: Montag bis Donnerstag (außer vor Feiertagen)
9:00 Uhr - 14:00 Uhr
  Montag bis Donnerstag (vor Feiertagen)
9:00 Uhr - 12:00 Uhr      
  Freitag  9:00 Uhr - 12:00 Uhr

Postversand: nur von Montag bis Mittwoch mit EMS

Ansprechpartner in medizinischen Belangen:

Univ.-Prof. Priv.Doz. Dr. Romana Höftberger

Univ.Ass. Priv.Doz. Mag. Dr. Günther Regelsberger

Assoc.-Prof. PD Dr. Till Voigtländer

Ansprechpartner in labortechnischen Belangen:

Brigitte Podhaisky-Buchinger

Tel.: +43 (0)1 - 40400 - 55170