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Morbus Niemann-Pick Typ A oder B

Bestimmung der Aktivität des Enzyms Sphingomyelinase

Die Bestimmung der Aktivität des Enzyms Sphingomyelinase in Leukozyten bzw. Fibroblasten dient zur Diagnose eines Morbus Niemann-Pick Typ A oder B. Die Analyse der Enzymaktivität der Sphingomyelinase in Amnionzellen dient zur pränatalen Diagnose eines Morbus Niemann-Pick Typ A oder B. Eine Pränataldiagnostik sollte dann empfohlen werden, wenn bei beiden leiblichen Eltern des Feten eine Erbträgereigenschaft für Morbus Niemann-Pick Typ A oder B bekannt ist.

Methode: dünnschichtchromatographische Bestimmung

Benötigtes Material: 10 ml EDTA-Blut,
im Erkrankungsfall zur letzten Bestätigung Hautstanze / Fibroblastenkultur; Pränataldiagnostik: Amnionzellen

Voranmeldung: erforderlich für Hautstanze, Fibroblastenkultur und Amnionzellen
innerhalb unserer Annahmezeiten nicht erforderlich für EDTA-Blut

Annahmezeiten: Montag bis Donnerstag (außer vor Feiertagen)
9:00 Uhr - 14:00 Uhr
  Montag bis Donnerstag (vor Feiertagen)
9:00 Uhr - 12:00 Uhr      
  Freitag  9:00 Uhr - 12:00 Uhr

Postversand: nur von Montag bis Mittwoch mit EMS

Ansprechpartner in medizinischen Belangen:

Univ.-Prof. Priv.Doz. Dr. Romana Höftberger

Univ.Ass. Priv.Doz. Mag. Dr. Günther Regelsberger

Assoc.-Prof. PD Dr. Till Voigtländer

Ansprechpartner in labortechnischen Belangen:

Brigitte Podhaisky-Buchinger

Sabine Erben

Tel.: +43 (0)1 - 40400 - 55170