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Adrenoleukodystrophie (X-ALD)

Bestimmung der überlangkettigen Fettsäuren in Plasma/Serum (Stufe1) und Leukozyten (Stufe2)

Die Bestimmung der überlangkettigen Fettsäuren (C26:0, C24:00, C22:0) dient zur Diagnose einer Adrenoleukodystrophie. Die Untersuchung wird zunächst in Nüchternserum oder Nüchternplasma durchgeführt (Stufe1). Bei pathologisch erhöhten Werten erfolgt die Analyse abschließend in Leukozyten (Stufe 2). 

Methode: Verseifung, Veresterung, Gaschromatographie-Massenspektrometrie
Benötigtes Material: 5 ml Blut oder 2 ml Plasma/Serum (Stufe 1), 10 ml EDTA-Blut (Stufe 2) in beiden Fällen nüchtern
Besondere Regelung bei Säuglingen: 2 ml Blut; nüchtern ist in diesen Fall nicht erforderlich

Annahmezeiten: Montag bis Donnerstag (außer vor Feiertagen)
9:00 Uhr - 14:00 Uhr
  Montag bis Donnerstag (vor Feiertagen)
9:00 Uhr - 12:00 Uhr      
 

Freitag  9:00 Uhr - 12:00 Uhr

Ausnahme:  24.12., 31.12., Karfreitag um 10 Uhr
                    Am 17.12.2019 um 12 Uhr

Voranmeldung: nicht erforderlich
Postversand: nur von Montag bis Mittwoch mit EMS

Ansprechpartner in medizinischen Belangen:

Univ.-Prof. Priv.Doz. Dr. Romana Höftberger

Univ.Ass. Priv.Doz. Mag. Dr. Günther Regelsberger

Ansprechpartner in labortechnischen Belangen:

Univ.Ass. Priv.Doz. Mag. Dr. Günther Regelsberger

Telefon: +43 (0)1 - 40400 - 55170
 

 

Bestimmung des Adrenoleukodystrophie-Proteins (ALDP) in Fibroblasten (Zusatzuntersuchung)

Die Analyse des ALD-Proteins mittels Immunfluoreszenz-Mikroskopie in Fibroblasten dient zur grundsätzlichen Charakterisierung der ALDP-Expression bei biochemisch diagnostizierten Patienten und kann in etwa 70% aller Fälle zur Feststellung des Erbträgerstatus bei Frauen in betroffenen Familien verwendet werden (sog. Heterozygotendiagnostik).

Methode:  indirekte Immunfluoreszenz (IF)-Mikroskopie
Benötigtes Material: Hautstanze oder Fibroblasten

Annahmezeiten: Montag bis Donnerstag (außer vor Feiertagen)
9:00 Uhr - 14:00 Uhr
  Montag bis Donnerstag (vor Feiertagen)
9:00 Uhr - 12:00 Uhr      
  Freitag  9:00 Uhr - 12:00 Uhr

Voranmeldung: erforderlich
Postversand: nur von Montag bis Mittwoch mit EMS

Ansprechpartner in medizinischen Belangen:

Assoc.-Prof. PD Dr. Till Voigtländer

Ansprechpartner in labortechnischen Belangen:

Silvia Zimmermann
 

DNA-Sequenzierung des ALD-Gens aus genomischer DNA von Leukozyten

Einverständniserklärung

Zur endgültigen Bestätigung des mit dem X-Chromosom gekoppelten Gendefektes dient die DNA-Sequenzierung des ALD-Gens aus genomischer DNA von Leukozyten.

Methode: DNA-Sequenzierung des ALD-Gens
Benötigtes Material: 10 ml EDTA-Blut (oder Fibroblasten)

Annahmezeiten: Montag bis Donnerstag (außer vor Feiertagen)
9:00 Uhr - 14:00Uhr
  Montag bis Donnerstag (vor Feiertagen)
9:00 Uhr - 12:00 Uhr    
  Freitag  9:00 Uhr - 12:00 Uhr

Voranmeldung: erforderlich
Postversand: nur von Montag bis Mittwoch mit EMS

Ansprechpartner in medizinischen Belangen:

Univ.-Prof. Priv.Doz. Dr. Romana Höftberger

Univ.Ass. Priv.Doz. Mag. Dr. Günther Regelsberger

Ansprechpartner in labortechnischen Belangen:

Univ.Ass. Priv.Doz. Mag. Dr. Günther Regelsberger