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Morbus Refsum

Gaschromatographisch-massenspektrometrische Bestimmung der Phytansäure

Die Bestimmung der Phytansäure mittels Gaschromatographie-Massenspektrometrie dient zur Diagnose eines Morbus Refsum.

Methode: Verseifung, Veresterung, Gaschromatographie-Massenspektrometrie
Benötigtes Material: 10 ml EDTA-Blut

Annahmezeiten: Montag bis Donnerstag (außer vor Feiertagen)
9:00 Uhr - 14:00 Uhr
  Montag bis Donnerstag (vor Feiertagen)
9:00 Uhr - 12:00 Uhr      
 

Freitag  9:00 Uhr - 12:00 Uhr

Ausnahme:  24.12., 31.12., Karfreitag um 10 Uhr
                    Am 12.12.2018 um 12 Uhr

Voranmeldung: erforderlich
Postversand: nur von Montag bis Mittwoch mit EMS

Ansprechpartner in medizinischen Belangen:

Univ.-Prof. Priv.Doz. Dr. Romana Höftberger

Univ.Ass. Priv.Doz. Mag. Dr. Günther Regelsberger

Ansprechpartner in labortechnischen Belangen:

Telefon: +43 (0)1 - 40400 - 55170


Dünnschichtchromatographische Bestimmung der Phytanyltriglyceride

Die Bestimmung der Phytanyltriglyceride mittels Dünnschichtchromatographie dient zur Diagnose eines Morbus Refsum und, bei diagnostizierten Refsum-Patienten, zur regelmäßigen Kontrolle des Therapie-Erfolges einer phytansäurearmen Diät.

Methode:  Verseifung, Veresterung, Dünnschichtchromatographie
Benötigtes Material: 10 ml EDTA-Blut

Annahmezeiten: Montag bis Donnerstag (außer vor Feiertagen)
9:00 Uhr - 14:00 Uhr
  Montag bis Donnerstag (vor Feiertagen)
9:00 Uhr - 12:00 Uhr      
  Freitag  9:00 Uhr - 12:00 Uhr

Voranmeldung: erforderlich
Postversand: nur von Montag bis Mittwoch mit EMS

Ansprechpartner in medizinischen Belangen:

Univ.-Prof. Priv.Doz. Dr. Romana Höftberger

Ansprechpartner in labortechnischen Belangen:

Telefon: +43 (0)1 - 40400 - 55170

 

DNA-Sequenzierung des Phytanoyl-CoA-Hydroxylase-Gens aus genomischer DNA von Leukozyten

Einverständniserklärung

Zur endgültigen Bestätigung des autosomalen Gendefektes im PHYH-Gen dient die DNA-Sequenzierung des Phytanoyl-CoA-Hydroxylase-Gens aus genomischer DNA von Leukozyten.

Methode: Sequenzierung genomischer DNA aus Leukozyten (oder Fibroblasten)
Benötigtes Material: 10 ml EDTA-Blut (oder Fibroblasten)

Annahmezeiten: Montag bis Donnerstag (außer vor Feiertagen)
9:00 Uhr - 14:00 Uhr
  Montag bis Donnerstag (vor Feiertagen)
9:00 Uhr - 12:00 Uhr      
  Freitag  9:00 Uhr - 12:00 Uhr

Voranmeldung: erforderlich
Postversand: nur von Montag bis Mittwoch mit EMS

Ansprechpartner in medizinischen Belangen:

Univ.-Prof. Priv.Doz. Dr. Romana Höftberger

Assoc.-Prof. PD Dr. Till Voigtländer

Ansprechpartner in labortechnischen Belangen:

Univ.Ass. Priv.Doz. Mag. Dr. Günther Regelsberger