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Morbus Zellweger und andere peroxisomale Erkrankungen

Morbus Zellweger und andere generalisierte peroxisomale Stoffwechseldefekte  

Bestimmung von überlangkettigen Fettsäuren und Phytansäure

Die Bestimmung von überlangkettigen Fettsäuren (C26:0, C24:0, C22:00) und Phytansäure in Plasma/Serum dient zur Diagnose eines Morbus Zellweger oder anderer generalisierter peroxisomaler Stoffwechseldefekte (Stufe1).
Bei pathologisch erhöhten Werten erfolgt die Analyse abschließend in Leukozyten (Stufe 2).

Methode: Verseifung, Veresterung, Gaschromatographie-Massenspektrometrie
Benötigtes Material: 5 ml Blut oder 2 ml Plasma/Serum (Stufe 1), 10 ml EDTA-Blut (Stufe 2) in beiden Fällen nüchtern
Besondere Regelung bei Säuglingen: 2 ml Blut; nüchtern ist in diesem Fall nicht erforderlich

Annahmezeiten: Montag bis Donnerstag (außer vor Feiertagen)
9:00 Uhr - 14:00 Uhr
  Montag bis Donnerstag (vor Feiertagen)
9:00 Uhr - 12:00 Uhr      
 

Freitag  9:00 Uhr - 12:00 Uhr

Ausnahme:  24.12., 31.12., Karfreitag um 10 Uhr
                    Am 12.12.2018 um 12 Uhr

Voranmeldung: nicht erforderlich
Postversand: nur von Montag bis Mittwoch mit EMS

Ansprechpartner in medizinischen Belangen:

Univ.-Prof. Priv.Doz. Dr. Romana Höftberger

Univ.Ass. Priv.Doz. Mag. Dr. Günther Regelsberger

Ansprechpartner in labortechnischen Belangen:

Telefon: +43 (0)1 - 40400 - 55170


Bestimmung der Katalase in Fibroblasten (Zusatzuntersuchung)

Mit Hilfe einer indirekten Immunfluoreszenz-Untersuchung des Enzyms Katalase kann die Existenz oder das Fehlen von Peroxisomen in Fibroblasten visualisiert und somit die Diagnose einer fehlenden oder pathologischen Peroxisomenbildung bestätigt werden.

Methode:  indirekte Immunfluoreszenz (IF)-Mikroskopie

Benötigtes Material: Hautstanze / Fibroblastenkultur

Annahmezeiten: Montag bis Donnerstag (außer vor Feiertagen)
9:00 Uhr - 14:00 Uhr
  Montag bis Donnerstag (vor Feiertagen)
9:00 Uhr - 12:00 Uhr      
  Freitag  9:00 Uhr - 12:00 Uhr

Voranmeldung: erforderlich

Postversand: nur von Montag bis Mittwoch mit EMS

Ansprechpartner in medizinischen Belangen:

Assoc.-Prof. PD Dr. Till Voigtländer

Ansprechpartner in labortechnischen Belangen:

Silvia Zimmermann