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Glycogenose II (Morbus Pompe)

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Bitte beachten Sie, dass an der Abteilung für Neuropathologie und
Neurochemie keine Blutabnahmen durchgeführt werden.
Es werden ausschließlich eingesandte Proben analysiert.


  • Bestimmung der Aktivität des Enzyms α-Glucosidase

1. Die Bestimmung der Aktivität des Enzyms α-Glucosidase in Leukozyten dient zur Diagnose einer Glycogenose Typ II (Morbus Pompe).

Methode: fluorimetrische Enzymbestimmung

Benötigtes Material: 10 ml EDTA-Blut;
bei Kleinkindern mindestens 3 ml EDTA-Blut
 

Annahmezeiten: Montag bis Donnerstag
8:00 - 15:00 Uhr
  Freitag
8:00 - 14:00 Uhr

Bearbeitungsdauer: 21 - 28 Tage, bei notwendigen Wiederholungen bis zu 6 Wochen

Postversand: von Montag bis Mittwoch per Express-Sendung

Ansprechpartner in medizinischen Belangen:
Univ.-Prof.in Priv.Doz.in Dr.in Romana Höftberger
Univ.Ass. Priv.Doz. Mag. Dr. Günther Regelsberger

Ansprechpartner in labortechnischen Belangen:
Brigitte Podhaisky-Buchinger
Tel.: +43 (0)1 40400-55170


2. Die Bestimmung der Aktivität des Enzyms α-Glucosidase in Fibroblasten dient als mögliche Ergänzung zur Diagnose einer Glycogenose Typ II (Morbus Pompe).

Methode: Zellkultur und nachfolgend fluorimetrische Enzymbestimmung

Benötigtes Material: Hautstanze oder Fibroblasten

Voranmeldung: erforderlich
 

Annahmezeiten: Montag bis Donnerstag
8:00 - 15:00 Uhr
  Freitag
8:00 - 14:00 Uhr

Analysendauer: Je nach Wachstum der Zellen, 6 bis 12 Wochen

Postversand: von Montag bis Mittwoch per Express-Sendung

Ansprechpartner in medizinischen Belangen:
Univ.-Prof.in Priv.Doz.in Dr.in Romana Höftberger
Univ.Ass. Priv.Doz. Mag. Dr. Günther Regelsberger

Ansprechpartner in labortechnischen Belangen:
Brigitte Podhaisky-Buchinger
Tel.: +43 (0)1 40400-55170