Bestimmung der Aktivität des Enzyms Arylsulfatase A im Blut
Die Bestimmung der Aktivität des Enzyms Arylsulfatase A in Leukozyten dient zur Diagnose von Metachromatischer Leukodystrophie.
Methode: photometrische Enzymbestimmung
Benötigtes Material: 10 ml EDTA-Blut
| Annahmezeiten: | Montag bis Donnerstag (außer vor Feiertagen) 9:00–14:00 Uhr |
| Montag bis Donnerstag (vor Feiertagen) 9:00–12:00 Uhr | |
Freitag 9:00–12:00 Uhr Ausnahme: 24.12., 31.12., Karfreitag um 10 Uhr |
Analysendauer: Im Regelfall ca. 21 - 28 Tage, bei technisch notwendigen Wiederholungen bis zu 6 Wochen
Voranmeldung: innerhalb unserer Annahmezeiten nicht nötig
Postversand: nur von Montag bis Mittwoch mit EMS
Ansprechpartner in medizinischen Belangen:
Univ.-Prof.in Priv.Doz.in Dr.in Romana Höftberger
Univ.Ass. Priv.Doz. Mag. Dr. Günther Regelsberger
Assoc.-Prof. PD Dr. Till Voigtländer
Ansprechpartner in labortechnischen Belangen:
Brigitte Podhaisky-Buchinger
Sabine Erben
Tel.: +43 (0)1 40400-55170
Bestimmung der Sulfatid-Ausscheidung – Zusatzuntersuchung
Die Bestimmung der Sulfatidkonzentration im 24-Stunden-Harn dient zur Bestätigung der Diagnose einer Metachromatischen Leukodystrophie und zur Abgrenzung einer Metachromatischen Leukodystrophie von einer sogenannten Pseudodefizienz der Arylsulfatase A.
Methode: dünnschichtchromatographische Bestimmung
Benötigtes Material: gesamte Menge des 24-Stunden-Harn
| Annahmezeiten: | Montag bis Donnerstag (außer vor Feiertagen) 9:00–14:00 Uhr |
| Montag bis Donnerstag (vor Feiertagen) 9:00–12:00 Uhr | |
| Freitag 9:00–12:00 Uhr Ausnahme: 24.12., 31.12., Karfreitag um 10 Uhr |
Analysendauer: Ca. 4 - 8 Wochen
Voranmeldung: innerhalb unserer Annahmezeiten nicht nötig
Postversand: nur von Montag bis Mittwoch mit EMS
Ansprechpartner in medizinischen Belangen:
Univ.-Prof.in Priv.Doz.in Dr.in Romana Höftberger
Univ.Ass. Priv.Doz. Mag. Dr. Günther Regelsberger
Assoc.-Prof. PD Dr. Till Voigtländer
Ansprechpartner in labortechnischen Belangen:
Brigitte Podhaisky-Buchinger
Sabine Erben
DNA-Sequenzierung des MLD-Gens aus genomischer DNA von Leukozyten
Einverständniserklärung
Zur endgültigen Bestätigung des autosomalen Gendefektes des ARSA-Gens dient die DNA-Sequenzierung des MLD-Gens aus genomischer DNA von Leukozyten.
Methode: DNA-Sequenzierung des ARSA-Gens
Benötigtes Material: 10 ml EDTA-Blut
| Annahmezeiten: | Montag bis Donnerstag (außer vor Feiertagen) 9:00–14:00 Uhr |
| Montag bis Donnerstag (vor Feiertagen) 9:00–12:00 Uhr | |
| Freitag 9:00–12:00 Uhr |
Voranmeldung: erforderlich
Postversand: nur von Montag bis Mittwoch mit EMS
Ansprechpartner in medizinischen Belangen:
Univ.-Prof.in Priv.Doz.in Dr.in Romana Höftberger
Univ.Ass. Priv.Doz. Mag. Dr. Günther Regelsberger
Assoc.-Prof. PD Dr. Till Voigtländer
Ansprechpartner in labortechnischen Belangen:
Univ.Ass. Priv.Doz. Mag. Dr. Günther Regelsberger