Bestimmung der Aktivität des Enzyms Sphingomyelinase
Die Bestimmung der Aktivität des Enzyms Sphingomyelinase in Leukozyten bzw. Fibroblasten dient zur Diagnose eines Morbus Niemann-Pick Typ A oder B. Die Analyse der Enzymaktivität der Sphingomyelinase in Amnionzellen dient zur pränatalen Diagnose eines Morbus Niemann-Pick Typ A oder B. Eine Pränataldiagnostik sollte dann empfohlen werden, wenn bei beiden leiblichen Eltern des Feten eine Erbträgereigenschaft für Morbus Niemann-Pick Typ A oder B bekannt ist.
Methode: dünnschichtchromatographische Bestimmung
Benötigtes Material: 10 ml EDTA-Blut,
im Erkrankungsfall zur letzten Bestätigung Hautstanze / Fibroblastenkultur; Pränataldiagnostik: Amnionzellen
Voranmeldung: erforderlich für Hautstanze, Fibroblastenkultur und Amnionzellen
innerhalb unserer Annahmezeiten nicht erforderlich für EDTA-Blut
| Annahmezeiten: | Montag bis Donnerstag (außer vor Feiertagen) 9:00–14:00 Uhr |
| Montag bis Donnerstag (vor Feiertagen) 9:00–12:00 Uhr | |
| Freitag 9:00–12:00 Uhr |
Analysendauer: Im Blut ca. 21 - 28 Tage, bei technisch notwendigen Wiederholungen bis zu 6 Wochen, bei Zellmaterial um um die dauer des Zellwachstumes länger
Postversand: nur von Montag bis Mittwoch mit EMS
Ansprechpartner in medizinischen Belangen:
Univ.-Prof.in Priv.Doz.in Dr.in Romana Höftberger
Univ.Ass. Priv.Doz. Mag. Dr. Günther Regelsberger
Assoc.-Prof. PD Dr. Till Voigtländer
Ansprechpartner in labortechnischen Belangen:
Brigitte Podhaisky-Buchinger
Sabine Erben
Tel.: +43 (0)1 40400-55170