- Immunoblotanalyse des Dystrophinproteins
- Immunoblotanalyse von Dystrophin-assoziierten Proteinen (DAP)
Gültig für alle Unterpunkte „Muskeldystrophie“:
Analysendauer:
Auf Grund der Aufwändigkeit der Analyse kann es zu variablen Wartezeiten kommen mit einer maximalen Dauer von bis zu 4 Monaten.
Probenversand und notwendige Handhabung:
Zuweisungsformular („Begleitschein für neuromolekularpathologische Analysen“) der Probe vollständig ausgefüllt beilegen;
Versendung entsprechend der gesetzlichen Transportvorschriften für Medizinprodukte
Benötigtes Material:
Nur native Muskelbiopsien (Immunoblot aus FFPE-Material ist nicht möglich).
Für eine optimale Befundung wird eine Größe von mindestens 1 ccm benötigt. Übersendung von nativem Muskelgewebe in einer feuchten Kammer (Gewebe auf NaCl befeuchteter Gaze, damit das Gewebe nicht austrocknet aber keinesfalls schwimmend in NaCl), gekühlt z.B. in einem Gefäß mit Eiswürfeln. Es muss gewährleistet sein, dass das entnommene Gewebe spätestens 4 Stunden nach Entnahme am NPC einlangt.