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Verdacht auf genetisch bedingte Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung

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DNS-Sequenzierung des PRION PROTEIN (PRNP)-Gens

Die DNS-Sequenzierung des PRNP-Gens dient zur Diagnose einer genetisch bedingten Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung bzw. zur differentialdiagnostischen Abgrenzung zu anderen neurodegenerativen Erkrankungen.


Methode: Leukozytenpräparation, Isolation genomischer DNS, Exonspezifische Genamplifikation, Aufreinigung der PCR-Produkte, Sequenzierungsreaktion, Sequenzanalyse

Benötigtes Material: 10ml EDTA-Blut

Annahmezeiten: Montag bis Donnerstag (außer vor Feiertagen)
8:00–14:00 Uhr
  Montag bis Donnerstag (vor Feiertagen)
8:00–12:00 Uhr      
  Freitag 8:00–12:00 Uhr
 

Voranmeldung: nicht erforderlich
Postversand: Nur von Montag bis Mittwoch mit EMS

Ansprechpartner in medizinischen Belangen:
Priv.Doz.in Dr.in Ellen Gelpi, PhD

Ansprechpartner in labortechnischen Belangen:
Ao. Univ. Prof. Mag. Dr. Thomas Ströbel