Folgende DNS-Sequenzierungen dienen zur Diagnose einer genetisch bedingten frontotemporalen Demenz bzw. zur differentialdiagnostischen Abgrenzung zu anderen neurodegenerativen Erkrankungen.
- DNS-Sequenzierung des MICROTUBULE-ASSOCIATED PROTEIN TAU (MAPT)-Gens
- DNS-Sequenzierung des GRANULIN PRECURSOR (GRN)-Gens
- DNS-Sequenzierung des TAR DNA-BINDING PROTEIN (TARDBP)-Gens
- DNS-Sequenzierung des FUSED IN SARCOMA (FUS)-Gens
Methode: Leukozytenpräparation, Isolation genomischer DNS, Exonspezifische Genamplifikation, Aufreinigung der PCR-Produkte, Sequenzierungsreaktion, Sequenzanalyse
Benötigtes Material: 10ml EDTA-Blut
Bearbeitungszeit: 14 bis 28 Tage