Folgende DNS-Sequenzierungen dienen zur Diagnose einer genetisch bedingten frontotemporalen Demenz bzw. zur differentialdiagnostischen Abgrenzung zu anderen neurodegenerativen Erkrankungen.
- DNS-Sequenzierung des MICROTUBULE-ASSOCIATED PROTEIN TAU (MAPT)-Gens
- DNS-Sequenzierung des GRANULIN PRECURSOR (GRN)-Gens
- DNS-Sequenzierung des TAR DNA-BINDING PROTEIN (TARDBP)-Gens
- DNS-Sequenzierung des FUSED IN SARCOMA (FUS)-Gens
| Annahmezeiten: | Montag bis Donnerstag 8:00 - 14:00 Uhr |
| Freitag und vor Feiertagen 8:00 - 12:00 Uhr |
Methode: Leukozytenpräparation, Isolation genomischer DNS, Exonspezifische Genamplifikation, Aufreinigung der PCR-Produkte, Sequenzierungsreaktion, Sequenzanalyse
Benötigtes Material: 10ml EDTA-Blut
Ansprechpartner in medizinischen Belangen:
Priv.Doz.in Dr.in Ellen Gelpi, PhD
Ansprechpartner in labortechnischen Belangen:
Ao. Univ. Prof. Mag. Dr. Thomas Ströbel