Folgende DNS-Sequenzierungen dienen zur Diagnose einer genetisch bedingten Alzheimer-Demenz bzw. zur differentialdiagnostischen Abgrenzung zu anderen neurodegenerativen Erkrankungen.
- DNS-Sequenzierung des AMYLOID BETA A4 PRECURSOR PROTEIN (APP)-Gens (Exon 16 und 17)
- DNS-Sequenzierung des PRESENILIN 1 (PSEN1)-Gens
- DNS-Sequenzierung des PRESENILIN 2 (PSEN2)-Gens
Methode: Leukozytenpräparation, Isolation genomischer DNS, Exonspezifische Genamplifikation, Aufreinigung der PCR-Produkte, Sequenzierungsreaktion, Sequenzanalyse
Benötigtes Material:
10ml EDTA-Blut
mindestens 10 - 20 ml EDTA-Blut (KEINE anderen Zusätze wie Heparin oder Citrat möglich)
Bearbeitungszeit: 14 bis 28 Tage