Bitte beachten Sie, dass an der Abteilung für Neuropathologie und
Neurochemie keine Blutabnahmen durchgeführt werden.
Es werden ausschließlich eingesandte Proben analysiert.
Probenmaterial und notwendige Handhabung:
Zuweisungsformulare komplett ausgefüllt der Probe beilegen, Probenröhrchen eindeutig beschriften.
Bei Blutabnahme keine besonderen Voraussetzungen gegeben, notwendiges Material laut jeweiliger Bestimmung.
Versendung entsprechend der gesetzlichen Transportvorschriften für Medizinprodukte.
Blut: EDTA-/Heparinblut muss bei Raumtemperatur gelagert innerhalb von spätestens 2 Tagen bei uns sein, besser ist eine Versendung am selben Tag (Leukozytenpräparation für viele der Bestimmungen notwendig). Weder Wärme noch tiefen Temperaturen aussetzen während des Transportes.
- Metachromatische Leukodystrophie
- Bestimmung der Enzymaktivität der Arylsulfatase A (ASA) im Blut
- Sulfatidausscheidung (Zusatzuntersuchung) im 24-Stunden-Harn - Morbus Fabry
- Bestimmung der Aktivität des Enzyms α-Galactosidase
- Bestimmung der Globotriaosylceramid-Ausscheidung (Zusatzuntersuchung) - Morbus Gaucher
- Bestimmung der Aktivität des Enzyms Glucocerebrosidase
- Bestimmung der Chitotriosidase (Zusatzuntersuchung + Therapiekontrolle) - Morbus Krabbe
- Bestimmung der Aktivität des Enzyms Galactocerebrosidase - GM2-Gangliosidosen (Morbus Tay-Sachs, Morbus Sandhoff)
- Bestimmung der Aktivität des Enzyms β-Hexosaminidase A und B - GM1-Gangliosidose
- Bestimmung der Aktivität des Enzyms β-Galactosidase - Glycogenose II (Morbus Pompe)
- Bestimmung der Aktivität des Enzyms α-Glucosidase - Fucosidose
- Bestimmung der Aktivität des Enzyms α-Fucosidase - Mannosidose
- Bestimmung der Aktivität des Enzyms α-Mannosidase - Morbus Niemann-Pick Typ A oder B
- Bestimmung der Aktivität des Enzyms Sphingomyelinase - Multipler Sulfatasedefekt
- Bestimmung der Aktivität der Enzyme Arylsulfatase A und B - MPS I/HS (Morbus Hurler/Scheie)
- Bestimmung der Aktivität des Enzyms α-Iduronidase - MPS III/B (Morbus Sanfilippo B)
- Bestimmung der Aktivität des Enzyms α-N-Acetylglucosaminidase - MPS IV/B (Morbus Morquio B)
- Bestimmung der Aktivität des Enzyms β-Galactosidase - MPS VI (Morbus Maroteaux-Lamy)
- Bestimmung der Aktivität des Enzyms Arylsulfatase B - MPS VII (Morbus Sly)
- Bestimmung der Aktivität des Enzyms β-Glucuronidase