- Metachromatische Leukodystrophie
1. Bestimmung der Enzymaktivität der Arylsulfatase A (ASA) im Blut
2. Sulfatidausscheidung (Zusatzuntersuchung) im 24-Stunden-Harn
- Morbus Fabry
1. Bestimmung der Aktivität des Enzyms α-Galactosidase
2. Bestimmung der Globotriaosylceramid-Ausscheidung (Zusatzuntersuchung)
- Morbus Gaucher
1. Bestimmung der Aktivität des Enzyms Glucocerebrosidase
2. Bestimmung der Chitotriosidase (Zusatzuntersuchung + Therapiekontrolle)
- Morbus Krabbe
Bestimmung der Aktivität des Enzyms Galactocerebrosidase
- GM2-Gangliosidosen (Morbus Tay-Sachs, Morbus Sandhoff)
Bestimmung der Aktivität des Enzyms β-Hexosaminidase A und B
- GM1-Gangliosidose
Bestimmung der Aktivität des Enzyms β-Galactosidase
- Glycogenose II (Morbus Pompe)
Bestimmung der Aktivität des Enzyms α-Glucosidase
- Fucosidose
Bestimmung der Aktivität des Enzyms α-Fucosidase
- Mannosidose
Bestimmung der Aktivität des Enzyms α-Mannosidase
- Morbus Niemann-Pick Typ A oder B
Bestimmung der Aktivität des Enzyms Sphingomyelinase
- Multipler Sulfatasedefekt
Bestimmung der Aktivität der Enzyme Arylsulfatase A und B
- MPS I/HS (Morbus Hurler/Scheie)
Bestimmung der Aktivität des Enzyms α-Iduronidase
- MPS III/B (Morbus Sanfilippo B)
Bestimmung der Aktivität des Enzyms α-N-Acetylglucosaminidase
- MPS IV/B (Morbus Morquio B)
Bestimmung der Aktivität des Enzyms β-Galactosidase
- MPS VI (Morbus Maroteaux-Lamy)
Bestimmung der Aktivität des Enzyms Arylsulfatase B
- MPS VII (Morbus Sly)
Bestimmung der Aktivität des Enzyms β-Glucuronidase
- Morbus Danon
DNA-Sequenzierung des LAMP2-Gens aus genomischer DNA von Leukozyten
