Bestimmung der Aktivität der Enzyme β-Hexosaminidase A und B
Die Bestimmung der Aktivität der Enzyme β-Hexosaminidase A und B in Serum / Plasma bzw. Leukozyten dient zur Diagnose von GM2-Gangliosidosen (Morbus Tay-Sachs, Morbus Sandhoff).
Die Analyse der Enzymaktivitäten der β-Hexosaminidase A und B in Amnionzellen dient zur pränatalen Diagnose einer GM2-Gangliosidose (Morbus Tay-Sachs, Morbus Sandhoff). Eine Pränataldiagnostik sollte dann empfohlen werden, wenn bei beiden leiblichen Eltern des Feten eine Erbträgereigenschaft für GM2-Gangliosidosen bekannt ist.
Methode: fluorimetrische Enzymbestimmung
Benötigtes Material: 5 ml Serum/Plasma; für Pränataldiagnostik Amnionzellen
| Annahmezeiten: | Montag bis Donnerstag (außer vor Feiertagen) 9:00–14:00 Uhr |
| Montag bis Donnerstag (vor Feiertagen) 9:00–12:00 Uhr | |
| Freitag 9:00–12:00 Uhr |
Analysendauer: Im Regelfall ca. 21 - 28 Tage, bei technisch notwendigen Wiederholungen bis zu 6 Wochen
Postversand: nur von Montag bis Mittwoch mit EMS
Voranmeldung: Serum/Plasma innerhalb unserer Annahmezeiten nicht nötig; bei Amnionzellen unbedingt erforderlich
Ansprechpartner in medizinischen Belangen:
Univ.-Prof. Priv.Doz. Dr. Romana Höftberger
Univ.Ass. Priv.Doz. Mag. Dr. Günther Regelsberger
Ansprechpartner in labortechnischen Belangen:
Tel.: +43 (0)1 40400-55170