- Bestimmung der Aktivität der Enzyme β-Hexosaminidase A und B
Die Bestimmung der Aktivität der Enzyme β-Hexosaminidase A und B in Serum / Plasma bzw. Leukozyten dient zur Diagnose von GM2-Gangliosidosen (Morbus Tay-Sachs, Morbus Sandhoff).
Die Analyse der Enzymaktivitäten der β-Hexosaminidase A und B in Amnionzellen dient zur pränatalen Diagnose einer GM2-Gangliosidose (Morbus Tay-Sachs, Morbus Sandhoff). Eine Pränataldiagnostik sollte dann empfohlen werden, wenn bei beiden leiblichen Eltern des Feten eine Erbträgereigenschaft für GM2-Gangliosidosen bekannt ist.
Methode: fluorimetrische Enzymbestimmung
Benötigtes Material: 5 ml Serum/Plasma; für Pränataldiagnostik Amnionzellen
| Annahmezeiten: | Montag bis Donnerstag 8:00 - 15:00 Uhr |
| Freitag 8:00 - 14:00 Uhr |
Bearbeitungsdauer: 21 bis 28 Tage, bei notwendigen Wiederholungen bis zu 6 Wochen
Postversand: von Montag bis Mittwoch per Express-Sendung
Voranmeldung: Serum/Plasma innerhalb unserer Annahmezeiten nicht nötig; bei Amnionzellen unbedingt erforderlich
Ansprechpartner in medizinischen Belangen:
Univ.-Prof. Priv.Doz. Dr. Romana Höftberger
Univ.Ass. Priv.Doz. Mag. Dr. Günther Regelsberger
Ansprechpartner in labortechnischen Belangen:
Brigitte Podhaisky-Buchinger
Sabine Erben
Tel.: +43 (0)1 40400-55170