Bestimmung der überlangkettigen Fettsäuren in Plasma/Serum (Stufe1) und Leukozyten (Stufe2)
Die Bestimmung der überlangkettigen Fettsäuren (C26:0, C24:00, C22:0) dient zur Diagnose einer Adrenoleukodystrophie. Die Untersuchung wird zunächst in Nüchternserum oder Nüchternplasma durchgeführt (Stufe1). Bei pathologisch erhöhten Werten erfolgt die Analyse abschließend in Leukozyten (Stufe 2).
Methode: Verseifung, Veresterung, Gaschromatographie-Massenspektrometrie
Benötigtes Material: 5 ml Blut oder 2 ml Plasma/Serum (Stufe 1), 10 ml EDTA-Blut (Stufe 2) in beiden Fällen nüchtern
Besondere Regelung bei Säuglingen: 2 ml Blut; nüchtern ist in diesen Fall nicht erforderlich
| Annahmezeiten: | Montag bis Donnerstag (außer vor Feiertagen) 9:00–14:00 Uhr |
| Montag bis Donnerstag (vor Feiertagen) 9:00–12:00 Uhr | |
Freitag 9:00–12:00 Uhr Ausnahme: 24.12., 31.12., Karfreitag um 10 Uhr |
Voranmeldung: nicht erforderlich
Postversand: nur von Montag bis Mittwoch mit EMS
Ansprechpartner in medizinischen Belangen:
Univ.-Prof.in Priv.Doz.in Dr.in Romana Höftberger
Univ.Ass. Priv.Doz. Mag. Dr. Günther Regelsberger
Ansprechpartner in labortechnischen Belangen:
Univ.Ass. Priv.Doz. Mag. Dr. Günther Regelsberger
Telefon: +43 (0)1 40400-55170
Bestimmung des Adrenoleukodystrophie-Proteins (ALDP) in Fibroblasten (Zusatzuntersuchung)
Die Analyse des ALD-Proteins mittels Immunfluoreszenz-Mikroskopie in Fibroblasten dient zur grundsätzlichen Charakterisierung der ALDP-Expression bei biochemisch diagnostizierten Patienten und kann in etwa 70% aller Fälle zur Feststellung des Erbträgerstatus bei Frauen in betroffenen Familien verwendet werden (sog. Heterozygotendiagnostik).
Methode: indirekte Immunfluoreszenz (IF)-Mikroskopie
Benötigtes Material: Hautstanze oder Fibroblasten
| Annahmezeiten: | Montag bis Donnerstag (außer vor Feiertagen) 9:00–14:00 Uhr |
| Montag bis Donnerstag (vor Feiertagen) 9:00–12:00 Uhr | |
| Freitag 9:00–12:00 Uhr |
Voranmeldung: erforderlich
Postversand: nur von Montag bis Mittwoch mit EMS
Ansprechpartner in medizinischen Belangen:
Assoc.-Prof. PD Dr. Till Voigtländer
Ansprechpartner in labortechnischen Belangen:
Silvia Zimmermann
DNA-Sequenzierung des ALD-Gens aus genomischer DNA von Leukozyten
Einverständniserklärung
Zur endgültigen Bestätigung des mit dem X-Chromosom gekoppelten Gendefektes dient die DNA-Sequenzierung des ALD-Gens aus genomischer DNA von Leukozyten.
Methode: DNA-Sequenzierung des ALD-Gens
Benötigtes Material: 10 ml EDTA-Blut (oder Fibroblasten)
| Annahmezeiten: | Montag bis Donnerstag (außer vor Feiertagen) 9:00–14:00Uhr |
| Montag bis Donnerstag (vor Feiertagen) 9:00–12:00 Uhr | |
| Freitag 9:00–12:00 Uhr |
Voranmeldung: erforderlich
Postversand: nur von Montag bis Mittwoch mit EMS
Ansprechpartner in medizinischen Belangen:
Univ.-Prof.in Priv.Doz.in Dr.in Romana Höftberger
Univ.Ass. Priv.Doz. Mag. Dr. Günther Regelsberger
Ansprechpartner in labortechnischen Belangen:
Univ.Ass. Priv.Doz. Mag. Dr. Günther Regelsberger